疾病概述

您可能会发现，宝宝刚出生时一切正常，但几天后尿布上出现异常黑褐色，像酱油或可乐泼洒过一样，并且颜色可能越来越深。这是一种罕见的遗传代谢病，叫作黑尿酸尿症。它是因为基因变异导致身体无法分解某些氨基酸，代谢废物在体内积累并随尿液排出，尿液接触空气后氧化变黑。全球发病率约百万分之五，非常罕见。如不及时发现，这些代谢物会慢慢侵蚀关节软骨和心脏瓣膜，导致关节炎和心脏病。早发现可通过饮食管理有效控制，避免远期严重损害。

遗传风险

黑尿酸尿症属于常染色体隐性遗传。这意味着孩子需要同时从父母双方各继承一个致病基因变异才会发病。如果父母双方都是无症状的携带者，则他们每次生育，孩子有25%的概率患病。因此，如果家庭中已有一人确诊，建议父母和兄弟姐妹进行基因预筛，了解各自的携带状态。对于有计划要孩子的夫妇，如果一方是携带者，建议另一方也进行筛查，以评估后代风险，并可以探讨相关的生育选择。

症状表现

• 婴儿尿布或尿液静置后变为深褐色、墨绿色或黑色。
• 幼儿或成人耳朵软骨、鼻尖、巩膜出现蓝黑色或灰褐色斑点。
• 成年后较早出现关节疼痛、僵硬，特别是脊椎和膝关节。
• 尿液样本在碱性环境中或长时间放置颜色会明显加深。
• 汗液或衣物沾染处可能出现黄褐色污渍。
• 部分人可能伴有肾结石或前列腺结石。
• 皮肤暴露部位摩擦处可能出现色素沉着。

为什么要做基因测序

• 症状出现晚，尿液变色可能在出生数月后才明显，基因检测能早期预警。
• 尿液颜色变化易被忽视或误认为食物或药物所致，基因检测提供明确依据。
• 部分携带基因变异的人症状轻微或成年后才显现，检测能评估远期风险。
• 仅凭症状无法断定具体致病基因，明确基因位点有助于精准管理。
• 为家庭其他成员提供生育指导和风险评估，了解遗传模式。
• 可以排除其他可能导致尿液颜色异常的罕见疾病。

怎么检测

这项检测通过全外显子测序技术，一次性分析与该病相关的多个基因。您只需提供约2-5毫升外周血或2-4毫升唾液作为样本。推荐有症状的个人先做单人检测。若发现致病变异，建议父母等核心家人进行家系验证以明确来源。通常10-15个工作日出具报告。单人检测款项约3500元，家系检测（通常指三人）约8800元，均为自费项目。在阜新，您可以前往指定取样点采血，或通过快递邮寄唾液采集盒完成。